Vihaan sinua, Fragile X -syndrooma

Minun olisi pitänyt vahata.

Tai ainakin hieman leikattu.

Se oli ensimmäinen ajatus, joka tuli mieleeni kun makasin, jalat jalustimissa , sairaanhoitaja päässäni, ja melko vastenmielisen suuri transvaginaalinen ultraäänisauva työnnettiin naisen osiin. Mikä tapa hajottaa tylsä ​​tiistai-iltapäivä.

'Niin, sinä kirjoittaja?' Tohtori Jemeni kysyy paksulla israelilaisella aksentilla. 'Ehkä kirjoitat tästä.'

Ehkä, nyökkäsin yrittäen olla jännittämättä, kun sauva koettelee kauemmas kuin luulin mahdolliseksi. Hengitän syvään ja pidän silmäni kiinnitettyinä ruudulla näkyviin sumeisiin kuviin. Kuvat munasarjoistani ja munista. Tämä oli jännittävää, vaikkakin erittäin epämiellyttävää.

Katsos, kypsässä 39-vuotiaana minulla oli valtava halu saada kolmas lapsi. Minua on siunattu kahdesti pojilla, nykyään teini-ikäisillä pojilla, joita ihailen, mutta en vain voinut päästä eroon siitä kalvavasta tunteesta, että en ollut aivan valmis rattaiden, imetyksen ja röyhtäilyliinojen kanssa.

Halu mennä kolmanteen ei ollut niin maata järisyttävä. Monet ystäväni 30-vuotiaana ja 40-vuotiaana olivat tehneet sen. Oma äitini oli 39-vuotias, kun hän synnytti kolmannen tyttärensä, ja tämä tapahtui 80-luvulla ennen kuin meillä oli Halle Berry ja Gwen Stefani. Joten se ei vaikuttanut niin hullulta, kun aloin haaveilla vauvankoruista ja vauvakuhmuista. Tietysti minun lisäksi 'edennyt äitiysikä' Minulla oli joitain haasteita voitettavana, mutta olen aina ollut kekseliäs ja luova tyttö, joten en murehtinut liikaa päätöksestäni asua uudelleen.

Luultavasti suurin esteeni oli se, että olin sinkku AF. Mentyäni naimisiin 20-vuotiaana sain poikani nuoria, erosin 30-vuotiaana, eikä minulla koskaan ollut paljon onnea uuden kumppanin löytämisessä. Se oli okei. Useimmille rationaalisille naisille tämä olisi aiheuttanut suuren hikkauksen heidän lisääntymissuunnitelmiinsa, mutta en minä. Naiivi ja hormonien ohjaamana päätin käyttää siittiönluovuttajaa ja ajattelin humoristisesti tuota jaksoa. Kultaiset tytöt kun Blanchen tytär Rebecca ilmoittaa saavansa keinosiemennyksen ja Blanche vastustaa jyrkästi sitä ajatustakin.

'Sperma oli ennen ilmaista. Se oli kaikkialla!

Jossain vaiheessa jopa harkitsin, että pyytäisin hyväsydämiseltä ex-mieheltäni lahjoitusta välttääkseni jyrkän maksun maksamisen 1 cc:stä pestyä siittiötä, mutta en koskaan saanut tilaisuutta, koska unelmani maitoposkisen vastasyntyneen kapaloimisesta murskattiin ennen kuin minä voisi jopa sanoa, että kyllästä minut.

Lääkärini määräsi minut ultraäänitutkimuksen ja verikokeen arvioimiseksi kohdun, munien ja minun terveydentilastani. Melkein kaikki palasi normaaliksi. Oikeastaan ​​paremmin kuin normaalisti. Minulla oli terve kohtu, täydellinen verenpaine, alhainen kolesteroli ja vahva sydän. Olin täydellinen astia terveen kolmannen vauvan kantamiseen, ja haasteistani huolimatta tunsin, että rakkauden määrä, joka minun oli annettava uudelle vauvalle, riitti selviytymään kaikesta.

Melkein kaikki palasi normaaliksi.

Eräänä tippuvana, aurinkoisena aamuna sain lääkäriltäni puhelun, joka muuttaisi elämäni suuntaa ja lopulta särki sydämeni.

'Olet Fragile X -kantaja.'

Sanat huuhtoivat ylitseni, ja kompastuin istumaan.

Mikä?! Se oli termi, jota en ollut koskaan kuullut. Mitä se tarkoittaa? Miksi en koskaan tiennyt? Onko lapsillani se? Voitko kuolla siihen? Mielessäni pyöri kysymysten tornado.

'Se on mutaatio FMR1-geenissä, kantajilla ei ole oireita, mutta…'

Tauko tuntui ikuisuudelta.

'Mutta se aiheuttaa varhaista munasarjojen vajaatoimintaa. Olen pahoillani, mutta lisää lapsia sinulle on erittäin epätodennäköistä.'

Lämpimät kyyneleet alkoivat valua ja sitten iski paniikki. Entä omat lapseni? Lääkäri neuvoi minua rauhallisesti testaamaan lapseni kantajia, varsinkin nuorin, jolla oli diagnosoitu oppimishäiriö. Kuulin hänen sanovan jotain siitä, kuinka poikien oireet ovat pahempia, kuinka geenimutaatio voimistuu sukupolven myötä. Kuulin sellaisia ​​sanoja kuin henkinen jälkeenjääneisyys ja kuinka olisin aivan varmasti menossa varhaiseen vaihdevuodet.

Miten en voinut olla tiennyt tästä? Jälkeenpäin ajateltuna vihjeet olivat siellä. Tohtori Jemeni kysyi, onko minulla vaikeuksia tulla raskaaksi. Menetin ensimmäisen lapseni keskenmenoon. Hän kysyi, kävikö äitini läpi vaihdevuodet aikaisin. Hän teki. Hän kysyi kuukautisistani ja mahdollisista epätavallisista oireistani. Olin aina ollut kuin kello, mutta viime aikoina kuukautiseni ovat olleet epäselviä. Myönsin, että minulla oli voimakkaita hikoilupurskeita, mutta annoin sen vain uudelle masennuslääkkeelle, jota käytin, ei todellakaan kuumia aaltoja. En koskaan uskonut, että minulla olisi geenimutaatio, joka sai munasarjavarannoni epäonnistumaan ja saattoi minut varhaiseen vaihdevuodet. Minulla oli 50-vuotias ystävä, jolla oli vielä kuukautiset. Vaihdevuodet oli tarkoitettu ihmisille, jotka käyttivät Alfred Dunner -housuja ja saivat postia AARP:lle. Tämä ei voinut tapahtua minulle, mutta se oli.

Tein lapseni nopeasti testeihin, ja luojan kiitos he palasivat terveinä. Pojilla ei ollut Fragile X -oireyhtymää. Poikani vammalla ei ollut mitään tekemistä Fragile X:n kanssa. Usein pojat, joilla on Fragile X kärsivät oppimis- ja muista vaikeuksista. Olin heti kiitollinen siitä, että olin synnyttänyt terveitä lapsia, koska tohtori Jemeni oli yllättynyt, että pystyin edes tulemaan raskaaksi. Olin tuhoutunut vuosia sitten tuosta ensimmäisestä keskenmenosta ja muistan niin selkeästi pelon, jota tunsin siitä, etten voinut tulla raskaaksi. Minulla oli ollut onnea. Kannoin kahta kaunista, äänekäs, hauska, kallisarvoista lasta, ja minulla oli etuoikeus kasvattaa heidät. Poikani täyttivät sydämeni sellaisella ilolla ja tulevat aina olemaan. Mutta silti.

Silti kuuluu tämä ohut surun kuiskaus, jota ajattelen, kun talo on tyhjä. Muutaman vuoden ajan se ei häirinnyt minua niin paljon. Poikani olivat vielä uppoutunut lapsuuteen, ja suoraan sanottuna olin liian kiireinen suremaan kunnolla idealisoidun perheen menetystä, kun olet kiireinen yksinhuoltaja. On vaikea sääliä itseään, kun lämmität kananpaloja ja yrität auttaa kuudesluokkalaista suhteiden kanssa. Mutta sitten se tapahtui. Pojistani tuli teini-ikäisiä ja he tarvitsivat minua väistämättä vähemmän. Kotitanssit, matkat ostoskeskukseen ja jalkapallo-ottelut olivat etusijalla äidin kanssa roikkumiseen verrattuna. Tyhjyys alkoi hiipiä sisään, ja haluni äidiksi taas vahvistui entisestään.

Vihdoin suuttuin. Vittu, Fragile X, kun otit valintani pois minulta. Siitä, että otin unelmani kasvattaa vielä yhden lapsen. Vittu kun muutit elämäni. Siitä, että sain minut tuntemaan poikieni lapsuuden menetyksen entistä terävämmin. Siitä, että he ovat huolissaan omista lapsistaan ​​ja siitä, ovatko he terveitä, vai välittävätkö he geenimutaation lastenlapsilleni?

Muut naiset saavat kolme, joskus neljä lasta. Halusin laajentaa jälkeläisiäni, mutta Fragile X, teit sen minulle mahdottomaksi. No melkein mahdotonta. Katsos, en luovuta niin helposti. En anna sinun voittaa. Kieltäydyn antamasta sinun murskata minua.

Olen harkinnut adoptiota ja leikkinyt munasolunluovuttajalla, mutta näillä valinnoilla on valtava hintalappu sekä taloudellisesti että henkisesti. On vaikea hyväksyä, että et koskaan näe toista lasta geneettisellä koostumuksellasi. Mutta elämä on yleensä vaikeaa, täynnä vaikeita valintoja, mutta se on myös loistavan kaunista. Kyllä, suren lapseni menetystä, joka olisi voinut olla. Minä aion aina. Mutta juhlin myös niitä lapsia, jotka ovat. Tiedän, että olen yksi onnekkaista, jolla on etuoikeus jopa kasvattaa lapsia. Olen myös onnekas saadessani elää aikana, jolloin minulla on tiede auttaa minua, jos päätän tulla raskaaksi luovuttajan avulla. Minulla on resursseja, jos päätän adoptoida kodin tarvitsevan lapsen.

Mutta silti.

nutramigen-muistutuserän numero

Haista vittu, Fragile X. Vihaan sinua.

Jaa Ystäviesi Kanssa: